Αυτισμός και Εγκέφαλος

 

Αναπτυξιακή πορεία του εγκεφάλου του ατόμου με αυτισμό-Απεικονιστικές μελέτες

Η ανάπτυξη του εγκεφάλου του αυτιστικού παιδιού έχει γίνει αντικείμενο έντονου ερευνητικού ενδιαφέροντος μετά από κλινικές παρατηρήσεις οι οποίες έδειξαν αυξημένη περίμετρο της κεφαλής του παιδιού αυτού στην βρεφονηπιακή ηλικία. Πρέπει εδώ να σημειωθεί ότι υπάρχει αντιστοιχία μεταξύ περιμέτρου της κεφαλής και όγκου του εγκεφάλου. Πρόσφατη μελέτη 48 αυτιστικών παιδιών μέχρι την ηλικία των 5 ετών έδειξε ότι η περίμετρος της κεφαλής ενώ κατά τη γέννηση ήταν μικρότερη (25ο εκατοστημόριο) σε σχέση με υγιή νεογέννητα άρχισε να παρουσιάζει επιταχυνόμενη αύξηση μεταξύ 1ου και 2ου μήνα. Έτσι μέχρι τον 14ο μήνα η περίμετρος της κεφαλής παρουσίασε αύξηση κατά μέσο όρο από το 25ο στο 84ο εκατοστημόριο. Σύμφωνα με τις ενδείξεις η εκτροπή στην ανάπτυξη του εγκεφάλου του αυτιστικού παιδιού αρχίζει νωρίτερα, πιθανόν πριν την 28η-30η εβδομάδα κατά το εμβρυϊκό στάδιο της ανάπτυξης, όπως έχουν δείξει παρατηρήσεις επί των νευρώνων Purkinje της παρεγκεφαλίδας. Οι νευρώνες Purkinje παρουσιάζουν χαρακτηριστική μείωση του αριθμού των στον εγκέφαλο του αυτιστικού ατόμου η οποία επέρχεται πριν την 28η-30η εβδομάδα της κύησης. Η ασυνήθιστη αύξηση του όγκου του εγκεφάλου προηγείται χρονικά της έναρξης των κλινικών συμπτωμάτων του αυτισμού. Η αρχική επιτάχυνση στην ανάπτυξη του όγκου του εγκεφάλου επιβραδύνεται μετά τον 14ο μήνα και μετά τον 4ο χρόνο δεν διαπιστώνεται διακριτή διαφορά στο μέγεθος της κεφαλής του αυτιστικού παιδιού σε σχέση με άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας. Τα ανωτέρω ευρήματα της ομάδας Courchesne από το Πανεπιστήμιο του San Diego έχουν επιβεβαιωθεί και από άλλες παρατηρήσεις.

Απεικονιστικές μέθοδοι διερεύνησης των αλλαγών που συμβαίνουν στον εγκέφαλο έχουν δείξει ότι η αύξηση του όγκου οφείλεται πρωτίστως σε αύξηση της λευκής ουσίας. Ειδικότερα, παρατηρείται αύξηση της λευκής ουσίας στην παρεγκεφαλίδα (39%) και στα ημισφαίρια (18%). Παρατηρείται επίσης μικρότερη αύξηση της φαιάς ουσίας στα ημισφαίρια (12%).

Ο αυξημένος όγκος του εγκεφάλου σε παιδιά με αυτισμό δεν συνοδεύεται με ανάλογη αύξηση του μεγέθους του μεσολοβίου όπως έδειξε μελέτη 45 αυτιστικών παιδιών 2 έως 4 ετών και η σύγκριση τους με 26 παιδιά με τυπική εξέλιξη και με 14 με καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Ο όγκος του εγκεφάλου στο ίδιο δείγμα των αυτιστικών παιδιών ήταν κατά 10% μεγαλύτερος σε σχέση με την ομάδα ελέγχου. Οι ερευνητές συμπεραίνουν ότι ο αυξημένος όγκος του εγκεφάλου προφανώς οφείλεται σε αύξηση νευρογλοίας και όχι σε νευρωνικό ιστό, ο οποίος αν είχε αυξηθεί θα παρουσίαζε και αυξημένες συνδέσεις μεταξύ των ημισφαιρίων μέσω του μεσολοβίου.

Ογκομετρικές διαφορές ερευνήθηκαν με μαγνητική τομογραφία (MRI) μεταξύ των εγκεφάλων 52 αυτιστικών αρρένων παιδιών ηλικιών 1.9-5.2 χρ. και 15 παιδιών με τυπική εξέλιξη ηλικιών 1.7-5.2 χρ. Η ανάλυση διακριτικής ισχύος [discriminant function analysis] κατέταξε σωστά ως αυτιστικά τα 95,8% των αυτιστικών παιδιών και 92,3% των παιιδών με τυπική ανάπτυξη μετρώντας τον όγκο της φαιάς και λευκής ουσίας των ημισφαιρίων και της παρεγκεφαλίδας. Οι ίδιες ογκομετρικές μεταβλητές κατηγοριοποίησαν επίσης σωστά 85% των αυτιστικών παιδιών ως χαμηλής λειτουργικότητας και 68% ως υψηλής λειτουργικότητας.

Ερευνώντας παιδιά με αυτισμό σε μεγαλύτερες ηλικίες, στις οποίες δεν παρατηρείται πλέον διαφορά στο συνολικό όγκο του εγκεφάλου σε σχέση με μη αυτιστικά άτομα, ομάδα ερευνητών των Πανεπιστημίων Cambridge και Hong Kong μελέτησε 16 παιδιά με αυτισμό 8-14 χρόνων και ομάδα ελέγχου 17 παιδιών των ίδιων ηλικιών. Στη μελέτη αυτή χρησιμοποιήθηκε απεικονιστική τεχνολογία η οποία χαρακτηρίζεται ως "voxel-based MRI study of volumetric differences and intercorrelations"18. Η σύγκριση έδειξε πληθώρα σημαντικών διαφορών μεταξύ των δυο ομάδων. Πρώτη διαφορά ήταν ο συνολικά μειωμένος όγκος της φαιάς ουσίας (p<0.005) και δεύτερη η αύξηση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (p<0.005) στα άτομα με αυτισμό. O μειωμένος όγκος της φαιάς ουσίας παρατηρήθηκε προπάντων στα δίκτυα "μετωπιαίο-ραβδωτό, βρεγματικό και περιοχές του κροταφικού λοβού".

 

 

H ερευνητική ομάδα της Herbert από το Harvard, παρατήρησε σε ομάδα 16 παιδιών με αυτισμό ηλικίας 7-11 χρόνων σε σχέση με ομάδα ελέγχου 15 παιδιών της ίδιας ηλικίας, ότι δεν υπήρχε διαφορά στο συνολικό όγκο του εγκεφάλου των αυτιστικών παιδιών σε σχέση με την ομάδα ελέγχου ενώ στα πρώτα υπήρχε σχετικώς αυξημένος ο όγκος της λευκής ουσίας μειωμένος ο όγκος του φλοιού (φαιάς ουσίας) και ειδικότερα του ιπποκάμπου αλλά και των αμυγδαλοειδών πυρήνων. Στο ίδιο δείγμα ασθενών παρατηρήθηκε σημαντική ασυμμετρία υπέρ του δεξιού λοβού στην περιοχή pars opercularis (F3o) η οποία ήταν στα αυτιστικά παιδιά 27% μεγαλύτερη στο δεξιό ημισφαίριο ενώ στην ομάδα ελέγχου ήταν 17% μεγαλύτερη στον αριστερό ημισφαίριο (p<0.02). Η περιοχή αυτή στο αριστερό ημισφαίριο περιλαμβάνει την έλικα του Broca, κέντρο της έκφρασης του λόγου. Επιπλέον παρατηρήθηκε ότι η σφηνοειδής έλικα (κοιλιακή επιφάνεια του κροταφικού λοβού) στο αριστερό ημισφαίριο ήταν μεγαλύτερη (20%) στα αυτιστικά παιδιά ενώ στην ομάδα ελέγχου υπήρχε αύξηση κατά 6% (p<0.02) στο δεξιό ημισφαίριο. Είναι γνωστό ότι στη σφηνοειδή έλικα γίνεται η αναγνώριση του προσώπου και βλάβη σ' αυτή συνεπάγεται προσωποαγνωσία. Εν συνόψει, στις περιοχές του φλοιού που περιλαμβάνουν την έλικα του Broca και τη σφηνοειδή έλικα υπήρχε αναστροφή της ασυμμετρίας η οποία στην ομάδα ελέγχου ήταν υπέρ του αριστερού ημισφαιρίου στην πρώτη και υπέρ του δεξιού στη δεύτερη. Οι συγγραφείς τονίζουν τη συσχέτιση των περιοχών αυτών στο παιδί με αυτισμό πρώτον με τη δυσλειτουργία του λόγου και της ομιλίας, και δεύτερον με την δυσχέρεια στην αναγνώριση της φυσιογνωμίας και της έκφρασης του προσώπου, λειτουργίες που είναι γνωστό ότι επιτελούνται στην σφηνοειδή έλικα σε συνάρτηση και με τους αμυγδαλοειδείς πυρήνες.

Οι αδρές αλλαγές στην λευκή ουσία, όπως εμφανίζονται στις απεικονιστικές μελέτες, οδηγούν στην εύλογη υπόθεση ότι αυτές συνεπάγονται αλλοιώσεις των νευρωνικών ινών και δικτύων με συνέπεια ανωμαλίες στις συνδέσεις και δυσχέρεια στην επικοινωνία μεταξύ περιοχών του φλοιού και άλλων δομών του εγκεφάλου. Η υπόθεση αυτή ερευνήθηκε σε 7 αυτιστικά παιδιά υψηλής λειτουργικότητας (ηλικίας 14.6±3.4) και σε 9 παιδιά ομάδας ελέγχου. Μελετήθηκε η μικροκατασκευή της λευκής ουσίας με απεικονιστική μέθοδο (MRI) η οποία με ειδική τεχνική απέδωσε μια μεταβλητή με την ονομασία fractional anisotropy. Fractional anisotropy αποτελεί σύνθετη μεταβλητή και αντιπροσωπεύει μικρο-κατασκευαστικά χαρακτηριστικά της λευκής ουσίας όπως: διάμετρο και πυκνότητα νευρωνικών ινών, εμμυέλωση και συνοχή δικτύων. Η μελέτη έδειξε διακοπές (disruptions) των δικτύων της λευκής ουσίας σε σημεία που εφάπτονταν δομών που σχετίζονται με γνωστικές λειτουργίες οι οποίες φέρνουν το άτομο σε επαφή το ανθρώπινο περιβάλλον όπως: αναγνώριση και έκφραση του προσώπου (σφηνοειδής έλικα και ανώτερη κροταφική αύλακα), επίγνωση νοητικών καταστάσεων π.χ. θεωρεία του νου, και επεξεργασία συναισθημάτων (πρόσθιο μέρος της έλικας προσαγωγείου [anterior cingulate girus], κοιλιακό [ventral] προμετωπιαίο φλοιό, ανώτερη κροταφική αύλακα, κροταφοβρεγματική γωνία, αμυγδαλοειδείς πυρήνες). Διακοπές στα δίκτυα αυτά δυσχεραίνουν την επεξεργασία πληροφοριών που φέρουν το άτομο σε επαφή με το περιβάλλον.

ΚΩΤΣΟΠΟΥΛΟΣ Σ.

πηγή:

https://www.encephalos.gr/