Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down  (ή Τρισωμία 21) είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους.Το σύνδρομο παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον  Βρετανό γιατρό John Langdon Down , όταν το 1866 πρόσεξε ότι πολλά άτομα, άσχετα μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά. Η συχνότητα εµφάνισης του συνδρόµου είναι 1 στις 800 ζωντανές γεννήσεις και αποτελεί το 10-20% των περιπτώσεων µέσης και βαριάς νοητικής υστέρησης.

Υπάρχουν τρία είδη  συνδρόμου Down. Το πρώτο είναι η τρισωμία 21, δηλαδή η παρουσία πρόσθετου γενετικού υλικού στο 21ο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων (τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο), που αφορά περίπου το 95 τοις εκατό των ανθρώπων που έχουν σύνδρομο Down. Το δεύτερο που αφορά
περίπου το 4 τοις εκατό έχει μετάθεση, στο οποίο το πρόσθετο 21ο χρωμόσωμα αποσπάται και συνδέεται σε ένα άλλο και το τρίτο αναφέρεται περίπου στο 1 τοις εκατό των ατόμων έχει μωσαικισμό, όπου μόνο μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21.

 

Τα παιδιά με σύνδρομο Down εμφανίζουν ιδιαίτερα σωματικά χαρακτηριστικά, τα οποία είναι:

  • Πλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου
  • Μύτη κοντή και πλατιά στην βάση της
  • Κοντός και πλατύς λαιμός
  • Γλώσσα που προεξέχει
  • Μικρό κεφάλι
  • Στροφή των ματιών προς τα πάνω
  • Ασυνήθιστο σχήμα των αυτιών
  • Χέρια μικρού μεγέθους
  • Μικρά δάχτυλα, κ.α.

Τα βασικά στοιχεία της κλινικής εικόνας  ενός ατόμου με σύνδρομο Down είναι:

  • Νοητική υστέρηση
  • Μυική υποτονία
  • Χαλαρές αρθρώσεις
  • Διαταραχές όρασης (στραβισμός, μυωπία, κ.α.)
  • Διαταραχές λεπτής και αδρής κίνησης
  • Δυσκολίες στην κατανόηση εννοιών
  • Περιορισμένος χρόνος συγκέντρωσης
  • Προβλήματα άρθρωσης και φωνολογίας
  • Δυσκολίες στην ακουστική επεξεργασία πληροφοριών και φτωχή ακουστική μνήμη, κ.α.

 

Η εκπαίδευση των ατόμων με σύνδρομο Down εστιάζεται στους παρακάτω τομείς:

  • Επικοινωνία
  • Κοινωνικότητα
  • Γνωστικές και αντιληπτικές δεξιότητες
  • Αυτοεξυπηρέτηση
  • Ψυχαγωγία
  • Διαταραχές κινητικότητας
  • Ακαδημαϊκών γνώσεων
  • Προεπαγγελματική κατάρτιση